Pre-implantasyon Genetik Tanı Nedir? (PGD)
PGD özellikle tek gen hastalığı (kistik fibrozis, talasemi/orak hücreli anemi, hemofili, dengeli yapısal kromozom bozukluğu.. gibi) riski taşıyan çiftlere uygulanmaktadır. Bunun dışında iki kız bebek veya iki erkek bebeği olan ailelerin bir kısmı değişik cinsiyetteki başka bir bebeklerinin olması için bu zahmetli tedaviyi tercih ederler. Aslında yapılan işlem “family balancing “ yani ailedeki bebeklerin cinsiyetinin dengelenmesi olarak da adlandırılabilir.
Kimler Pre-implantasyon Genetik Tanı (PGD) Muhakkak Yaptırmalıdır?
-
Çiftlerden en az birinde yapılan taramalarda doğacak bebeğe geçme olasılığı olan tek gen hastalığı taşıyıcılığı saptanması.
-
Önceden tek gen hastalığı olan çocuk sahibi olmak.
Pre-implantasyon Genetik Tanı (PGD) yöntemi ile ilgi hazırlıklı olmanız gereken bazı noktalar;
-
Hazırlık ya da biyopsi aşamasında bazı teknik problemler yaşanabilir.
-
Başarılı bir PGD işlemi yapılsa bile transfer sonrası gebelik oluşmayabilir.
-
PGD ile sadece belirli sayıda kromozomlar kontrol edilebilir.
-
Tüm kromozomal ve genetik anormallikler PGD ile teşhis edilemez.
-
Her zaman istenilen cinsiyette bebek elde edilemeyebilir.
-
İstenilen cinsiyetteki embriyolar sağlıksız olabilir.
-
Tüm embriyolar sağlıklı veya sağlıksız çıkabilir.
Pre-implantasyon Genetik Tarama ve Tanı (PGD) Nasıl ve Ne Zaman Yapılır?
Embriyo laboratuvardaki kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye gelinceye kadar 3 gün gözlemlenir. Bu embriyolardan bir ya da iki hücre biyopsi alınır ve kromozomal testler yapılır. Pre-implantasyon genetik tanı genellikle anomalinin en sık görüldüğü kromozomlara (13, 16, 18, 21, 22, X ve Y) uygulanır.
Biyopsi alınmış olan embriyolar 5. güne kadar takip edilir. Gelen sonuca göre sadece sağlıklı ve istenilen cinsiyette embriyolar transfer edilir.
